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发布时间: 2024-06-11 17:06:13
什么是LoF突变？
LoF = loss-of-function 功能丧失，本文和以往的认知主要将以下3种突变认为成是LoF：
① Stop-gained：在外显子区域内引入提前的终止子（nonsense，无义突变的一种）
② frameshift：移码突变，使得转录阅读框产生移位的突变，从而使得后续转录翻译的产物产生大规模变化，一般是由微小的indel引起。
③ Splice：剪接突变，蛋白质编码转录本中的每个外显子的左右有两个关键的剪接位点，该位置的核苷酸发生改变，可能导致错误的剪接。
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